L'un des défis que l'on rencontre encore dans le monde de la santé en Indonésie et même dans le monde sont les maladies rares. En Indonésie, une maladie est appelée maladie rare si la personne qui en souffre est moins de 2000 personnes dans un pays. D'après la recherche, la plupart des maladies rares sont causées par des facteurs génétiques, elles attaquent donc le plus souvent les enfants. Malheureusement, la plupart des maladies rares n'ont pas trouvé de remède. Même s'il existe un remède, l'accès est très limité et généralement le prix est très cher. Par conséquent, les maladies rares commencent maintenant à faire l'objet d'une attention particulière, comme d'autres maladies dangereuses en Indonésie.
Sur la base des données du Centre de recherche humaine IMERI FKUI, il y a 5 cas de maladies rares qui sont le plus souvent trouvés en Indonésie au cours de la période 2000-2017. Voici une explication des 5 maladies rares en question :
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MPS
La mucopolysaccharidose (MPS) est une maladie génétique rare et évolutive causée par un manque de production d'une enzyme. Selon le portail Web de la MPS Society, la MPS est causée par un manque de production d'une enzyme, ce qui signifie que le corps ne peut pas digérer des molécules appelées mucopolysaccharides ou glycosaminoglycanes.
Les mucopolysaccharides sont des molécules structurées qui jouent un rôle important dans les tissus conjonctifs tels que le cartilage, les tendons et d'autres tissus. Les mucopolysaccharides s'accumulent dans les lysosomes (organites cellulaires utiles pour contrôler la digestion intracellulaire).
Sans les enzymes nécessaires à la digestion des mucopolysaccharides, ces molécules continueront à être stockées dans les lysosomes. Cela provoque le gonflement des lysosomes et altère la fonction cellulaire. La maladie peut entraîner une incapacité physique progressive et un déclin neurologique ou mental. Si rien n'est fait, cette condition peut entraîner la mort chez les enfants.
Les nouveau-nés peuvent ne pas encore présenter de symptômes de cette maladie. Cependant, plus les cellules sont endommagées, plus les symptômes commencent à apparaître. Cette maladie progressive peut endommager des organes importants tels que le cœur, le foie, les reins et les os si elle n'est pas traitée.
Maladie de stockage du glycogène (GSD)
Selon le portail de l'Association of Glycogen Stroage Disease, les personnes souffrant de GSD manquent ou n'ont pas l'une des enzymes qui fonctionnent pour digérer le glycogène dans le corps. L'absence de cette enzyme entraîne des concentrations tissulaires anormales de glycogène ou une forme incomplète de glycogène.
GSD a plusieurs types qui se distinguent de l'emplacement de la déficience enzymatique, comme seulement dans certaines parties du corps, ou dans toutes les parties du corps. Tous les types de GSD font que le corps ne produit pas assez de glucose dont il a besoin ou ne peut pas utiliser le glucose pour former de l'énergie.
Adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD)
X-ALD est une maladie génétique qui attaque le système nerveux et les glandes surrénales. Selon le portail des maladies rares, les patients atteints de X-ALD subissent généralement une perte progressive de graisse qui entoure les nerfs du cerveau et de la colonne vertébrale. Les patients atteints de X-ALD manquent également généralement de certaines hormones en raison de dommages à l'extérieur des glandes surrénales.
X-ALD affecte généralement les enfants, les symptômes apparaissent généralement entre 4 et 8 ans. Les symptômes les plus courants sont des problèmes de la vie quotidienne, comme des difficultés de concentration à l'école. Certains enfants ont également des convulsions comme premier symptôme. Au fur et à mesure que la maladie progresse, elle présente d'autres symptômes tels que des vomissements, une perte de vision, une incapacité à apprendre, des difficultés à manger, une surdité et de la fatigue.
Maladie de Niemann-Pick
Tel que rapporté par le portail de santé Mayo Clinic, Niemann-Pick est une maladie héréditaire qui attaque la capacité du corps à digérer les graisses (cholestérol et lipides) dans les cellules. En conséquence, les cellules fonctionnent mal et meurent. Cette maladie peut attaquer le cerveau, les nerfs, le foie, la rate, la moelle épinière et les poumons.
Les patients atteints de Niemann-Pick présentent des symptômes progressifs tels qu'une perte de fonction des nerfs, du cerveau et d'autres organes. Cette maladie peut s'attaquer à tout âge, mais la plupart des cas chez les enfants. Les symptômes courants de Niemann-Pick sont des difficultés à marcher, des contractions musculaires et des mouvements oculaires anormaux, des difficultés à dormir, des difficultés à avaler et une pneumonie.
Maladie de Gaucher
Gaucher est une maladie causée par l'accumulation de corps gras dans certains organes, notamment la rate et le foie. Selon le portail de santé de la Mayo Clinic, cela provoque l'agrandissement des organes et altère leur fonction. Les substances grasses peuvent également s'accumuler dans le tissu osseux, affaiblissant les os et augmentant le risque de fracture. Si la moelle épinière est touchée, la capacité du corps à coaguler le sang peut être réduite.
Chez les personnes souffrant de Gaucher, les enzymes qui digèrent les corps gras ne fonctionnent pas correctement. Par conséquent, le traitement utilisé est généralement une thérapie pour remplacer l'enzyme.
Les personnes souffrant de Gaucher éprouvent généralement des problèmes abdominaux (dus à une hypertrophie du foie et de la rate), des anomalies osseuses et des maladies du sang. Gaucher peut également attaquer le cerveau et provoquer des mouvements oculaires anormaux, des difficultés à avaler et des convulsions. (UH/AY)
