Le terme syndrome de Klinefelter peut sembler étranger à l'oreille. Pour ceux qui voient directement les personnes atteintes de ce syndrome, ils peuvent penser que ce syndrome est lié à plusieurs sexes. Cependant, est-ce vrai ? Que doivent faire les mamans et les papas si quelque chose de similaire arrive à votre petit ?
Syndrome de Klinefelter en un coup d'œil
Le syndrome de Klinefelter est fréquent chez les garçons. La plupart des personnes atteintes de ce problème, également connu sous le nom de syndrome XXY, ne présentent aucun signe ou symptôme évident. En fait, beaucoup ne le réalisent que si mature.
La condition XXY qui cause le syndrome de Klinefelter est irréversible. Cependant, un traitement médical approprié peut aider le développement de l'enfant et réduire les effets de la maladie. En fait, la plupart des garçons atteints du syndrome de Klinefelter mènent une vie productive et saine.
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Signes et symptômes du syndrome de Klinefelter
Comme mentionné précédemment, détecter les signes et les symptômes de ce syndrome est vraiment difficile. Le nombre et la gravité des symptômes varient considérablement.
Le symptôme le plus courant est qu'à la fin de la puberté, les testicules de votre enfant seront beaucoup plus petits que la normale. En plus des testicules plus petits, la taille du pénis peut également être plus petite que la moyenne.
La plupart des garçons atteints du syndrome de Klinefelter de sévérité élevée auront des bras et des jambes relativement longs. Bien qu'au début de la puberté, les testicules puissent produire des quantités normales de l'hormone testostérone, la quantité diminuera avec le temps. Certaines des autres caractéristiques de ce syndrome sont une croissance réduite des poils et une diminution du développement musculaire.
Causes du syndrome de Klinefelter
Quelles sont les causes du syndrome de Klinefelter ? Normalement, les humains ont 46 chromosomes dans chaque cellule, divisés en 23 paires, qui comprennent 2 chromosomes sexuels. La moitié des chromosomes sont hérités du père et l'autre moitié de la mère. Les chromosomes contiennent des gènes qui déterminent les caractéristiques individuelles, telles que la couleur et la taille des yeux.
Les garçons atteints de ce syndrome naissent avec un gène X supplémentaire dans leurs cellules. Soi-disant, les garçons normaux naissent avec les gènes X et Y (XY), tandis que les filles naissent avec deux gènes X (alias XX).
Un garçon atteint du syndrome de Klinefelter a le gène du chromosome XXY. Certaines personnes atteintes de ce syndrome ne sont pas si affectées par ses effets. Cependant, il y a aussi de nouvelles découvertes quand ils sont adultes. Elles ont des difficultés à avoir des enfants et ont tendance à éprouver des troubles d'apprentissage et des problèmes de développement physique.
Comment diagnostiquer le syndrome de Klinefelter
Comment diagnostiquer ce syndrome ? Pour diagnostiquer le syndrome de Klinefelter, le médecin demandera généralement s'il existe des problèmes d'apprentissage ou de comportement et examinera les testicules et les proportions corporelles du patient soupçonné d'avoir ce problème.
Il existe 2 principaux types de tests utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Klinefelter :
- Test hormonal. Cela se fait généralement en prélevant un échantillon de sang pour vérifier les niveaux d'hormones anormaux.
- Analyse chromosomique ou caryotype. Habituellement fait sur un échantillon de sang. Ce test vérifie le nombre de chromosomes pour voir si le syndrome XXY est présent.
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Traitement pour les enfants atteints du syndrome de Klinefelter
Malheureusement, le gène du chromosome XXY est une anomalie qui ne peut pas être simplement modifiée. Cependant, avec la bonne thérapie, les symptômes et les effets secondaires peuvent être minimisés, de sorte que l'enfant puisse toujours mener une vie normale.
Il existe 2 types de thérapie et de traitement pour les enfants atteints de ce syndrome, à savoir :
1. TRT (Testostérone Thérapie de remplacement)
Cette thérapie vise à élever les niveaux de testostérone à des niveaux normaux. Un supplément de testostérone peut aider à développer les muscles, à modifier la voix pour qu'elle soit plus profonde et à augmenter la croissance du pénis et des poils.
Cette thérapie peut également aider à augmenter la densité osseuse et à réduire la croissance des seins chez les garçons. Cependant, la thérapie à la testostérone ne peut pas guérir l'infertilité.
2. Services et accompagnement pédagogique
Les enfants atteints du syndrome de Klinefelter ont généralement aussi des problèmes scolaires. Alors, apportez-lui un soutien supplémentaire pour qu'il puisse continuer à suivre les cours comme les autres enfants. Si l'école est ouverte d'esprit et empathique, il est préférable de les informer et de demander de l'aide.
Certaines des autres choses dont votre tout-petit a besoin sont l'orthophonie et la physiothérapie. Parce qu'ils sont conscients qu'ils sont différents des autres enfants en général, les enfants atteints de ce syndrome sont plus sujets à une faible estime de soi, à la timidité et aux problèmes sociaux. S'ils ne sont pas immédiatement soutenus par un thérapeute mental ou un psychiatre, les enfants peuvent devenir dépressifs, essayer de se faire du mal et même se suicider.
Pour être sûr, évitez de vous blâmer ou de blâmer votre partenaire. Personne ne sait exactement ce qui provoque l'apparition de ce gène anormal. Continuez à aimer et à accepter les enfants tels qu'ils sont, afin qu'ils puissent vivre une vie normale et heureuse même avec le syndrome de Klinefelter. (NOUS)
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La source:
//kidshealth.org/en/parents/klinefelter-syndrome.html#:~:targetText=Babies%20with%20Klinefelter%20syndrome%20typiquement,a%20taller%2C%20less%20muscular%20body
//www.healthychildren.org/English/ages-stages/gradeschool/puberty/Pages/Klinefelter-Syndrome.aspx
//news.kompas.com/read/2010/05/05/1003380/sidrom.klinefelter.buka.kelamin.ganda
