Albinos, trouble génétique héréditaire

Albinisme? Peut-être que vous le connaissez mieux en tant qu'albinos. Cette condition est due à des troubles héréditaires, avec des signes de production réduite de mélanine (le pigment qui donne la couleur de la peau, des cheveux et des yeux). Certaines personnes atteintes d'albinisme ont les cheveux, la peau et les yeux clairs ou incolores.

Certaines personnes atteintes d'albinisme sont plus sensibles à l'exposition au soleil et sont à risque de cancer de la peau. Il n'y a pas de remède contre l'albinisme, mais ils peuvent prendre des mesures pour protéger la peau et maximiser la vision.

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Symptômes de l'albinisme

  • Peau: En raison d'un manque de pigment, les personnes atteintes d'albinisme ont des couleurs de peau allant du blanc au brun. Leur peau présente également des taches de rousseur, des grains de beauté avec ou sans pigment, de larges plaques (lentigo) et la peau ne fonce pas.
  • Cheveux: Ont des cheveux blancs à bruns et peuvent s'assombrir en vieillissant.
  • Couleur des yeux: La couleur des yeux va du bleu très clair au brun et peut changer avec l'âge.
  • Vision: Mouvements oculaires rapides, les deux yeux ne peuvent pas regarder au même point ou se déplacer ensemble, extrême moins ou plus, sensibilité à la lumière et courbure anormale de la face avant de l'œil, provoquant une vision floue.

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Consultez votre médecin si...

  • La vision se détériore.
  • Mouvement rapide de va-et-vient des yeux.
  • Manque de pigment dans les cheveux ou la peau à la naissance.
  • Saignement de nez.
  • Ecchymoses faciles et infection chronique.

Causes de l'albinisme

  1. Albinisme oculocutané (OCA). Affecte la peau, les cheveux et les yeux avec les sous-types suivants :
  • OCA1 : Le corps manque de l'enzyme tyrosinase, il a donc des cheveux blancs, une peau pâle et des yeux clairs pour le sous-type OCA 1a. Alors que la couleur de la peau, des cheveux et des yeux est claire pour le sous-type OCA 1b.
  • OCA 2 : Le corps est dépourvu du gène OCA2, ce qui entraîne une réduction de la production de mélanine. Avoir les yeux et la peau de couleur claire et les cheveux jaunes, blonds ou châtain clair.
  • OCA 3 : Le corps n'a pas le gène TYRP, ce qui donne une peau brun rougeâtre, des cheveux roux et des yeux noisette ou marron.
  • OCA 4: Le corps manque de la protéine SLC45A2, il présente donc des symptômes similaires à ceux du sous-type OCA2.
  1. Albinisme oculaire (OA). Cela se produit en raison d'une mutation génétique sur le chromosome X qui se produit chez les hommes. En conséquence, les personnes atteintes ont la couleur normale des cheveux, de la peau et des yeux, mais aucune couleur dans la rétine.
  2. Autres syndromes rares :
  • Syndrome d'Hermansky-Pudiak (SPH) : Le corps manque de 1 des 8 gènes, donc les symptômes ressemblent à l'OCA, et finalement il y a des anomalies dans les poumons et les intestins, et des saignements.
  • Syndrome de Chediak-Higashi : Le corps n'a pas le gène LYST, donc les symptômes ressemblent à l'OCA. Avoir des cheveux bruns ou blonds, une peau blanc crème à grise et des défauts de globules blancs.
  • Syndrome de Griscelli (GS) : Le corps manque d'un des trois gènes, ce qui provoque des problèmes immunitaires et neurologiques. Peut entraîner la mort dans la décennie suivant sa première vie.
  1. Risque accru si un membre de la famille souffre d'albinisme.

Traitement

Il n'existe aucun traitement contre l'albinisme, mais les symptômes peuvent être atténués et les dommages causés par le soleil peuvent être évités, notamment :

  • Évitez l'exposition au soleil en portant des lunettes de soleil et des vêtements de protection pour protéger la peau des rayons UV.
  • Utilisez les bonnes lunettes pour traiter les problèmes de vision.
  • Effectuer une intervention chirurgicale pour corriger les mouvements oculaires anormaux.

Et n'oubliez pas de toujours consulter un médecin en premier. La raison en est que les personnes atteintes d'albinisme ont la peau sensible et ne peuvent pas utiliser de médicaments ou de vêtements.

Faits sur l'albinisme

Une personne atteinte d'albinisme a des faits intéressants dans sa vie. Voici l'explication.

Albinisme croisement

Un enfant né avec l'albinisme, pas le résultat de relations sexuelles interraciales. En effet, l'albinisme est une maladie génétique héritée des parents. Ainsi, l'albinisme peut attaquer n'importe qui, quel que soit son sexe, son statut social, sa race et son origine ethnique.

Il existe plusieurs types d'albinisme

Ceci est classé à partir du type de cause génétique d'une personne atteinte d'albinisme. Et, quelqu'un qui souffre d'albinisme a tendance à avoir des problèmes de vision, en raison du manque de mélanine dans le corps.

Les animaux et les plantes peuvent être atteints d'albinisme

Les animaux albinos seront confrontés à des problèmes de vision, ce qui rendra difficile la chasse pour se nourrir et se protégera des dommages. Les tigres blancs et les baleines blanches sont des exemples d'animaux albinos célèbres pour leur couleur de peau exotique. Et pour les plantes albinos, elles auront une courte durée de vie en raison du manque de pigments de couleur, ce qui affectera le processus de photosynthèse.

Vulnérable au cancer de la peau

Le manque de mélanine causera des problèmes de santé, car le corps ne peut pas protéger la peau des rayons UVA et UVB du soleil. C'est pourquoi les personnes atteintes d'albinisme sont deux fois plus susceptibles d'éprouver coup de soleil et ont un risque de développer un cancer de la peau mélanome.

La consanguinité est un facteur de risque d'albinisme

La consanguinité présente un risque très élevé de transmission de l'albinisme, car il s'agit d'une maladie autosomique récessive. Cependant, tous les albinos ne sont pas le résultat de la consanguinité. L'albinisme est dû à une mutation génétique dans l'ADN d'une personne. Cependant, jusqu'à présent, la cause exacte des dommages génétiques n'a pas été trouvée.

Après avoir connu les faits ci-dessus, vous n'avez plus besoin d'être confus s'il y a des gens autour de vous qui présentent des signes d'albinisme. Aidez-les immédiatement à consulter un médecin pour obtenir le bon traitement. Et pour ceux d'entre vous qui souffrent d'albinisme, n'ayez crainte. Vous pouvez toujours vaquer à vos activités quotidiennes tant que vous pouvez bien prendre soin de vous en vous exposant au soleil !

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