Vous vous souvenez de Charlie Gard, un bébé qui souffre d'une maladie rare appelée syndrome d'épuisement mitochondrial ? En raison de sa maladie, Charlie ne pouvait pas vivre sans l'aide de matériel médical. La mauvaise nouvelle est que l'hôpital vient de décider de retirer immédiatement le dispositif médical de survie de Charlie Gard, arguant que cela ne ferait que retarder la mort de Charlie. Qu'est-ce que le syndrome de déplétion mitochondriale exactement ? En effet peu de gens le savent car cette maladie est très rare. En fait, l'information médicale est très limitée et il n'y a pas de remède pour cette maladie.
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En termes médicaux, le syndrome de déplétion mitochondriale est une maladie génétique très rare. Cette maladie attaque et provoque une pénurie rapide et importante d'ADN mitochondrial dans les tissus cérébraux. L'ADN se trouve dans les mitochondries de la cellule, des organites que l'on peut trouver dans presque toutes les cellules et qui ont pour fonction de produire la respiration et l'énergie. En conséquence, la maladie provoque une faiblesse musculaire progressive et des lésions cérébrales. Cette condition fait que la victime n'a pas d'énergie à transférer aux muscles, aux reins et au cerveau. Ce syndrome est presque toujours mortel chez les nourrissons et les enfants, bien qu'il existe également des personnes atteintes qui peuvent survivre jusqu'à l'adolescence.
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Le syndrome d'épuisement mitochondrial est causé par une mutation génétique et les symptômes commencent avant que le bébé n'ait 1 an. C'est également arrivé à Charlie, qui est né le 4 août 2016. Il est né en bonne santé avec un poids normal lui aussi. Cependant, seulement 1 mois après la naissance, ses parents ont réalisé que Charlie n'était pas comme un bébé de son âge. Il avait du mal à lever la tête et ne pouvait pas se soutenir. De plus, le poids de Charlie diminuait également, il ne pouvait ni pleurer ni entendre. Après avoir subi un examen détaillé et approfondi, le médecin a finalement diagnostiqué à Charlie un syndrome d'épuisement mitochondrial. Cette maladie génétique est transmise par les gènes des deux parents. L'équipe de médecins est également très prudente dans le diagnostic. La raison, Charlie est l'une des 16 personnes au monde à avoir connu cette maladie rare.
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En plus de la faiblesse musculaire et des lésions cérébrales, le syndrome d'épuisement mitochondrial présente également d'autres symptômes tels qu'une réflexion très lente, une réduction des mouvements du corps, des lésions auditives et des convulsions. Ces symptômes sont également suivis de problèmes de glycémie, de vomissements continus et d'absence de développement chez les nourrissons âgés de 1 an.
Bien qu'il n'y ait pas de remède, certains médicaments peuvent réduire les symptômes. L'un d'eux est la thérapie de pontage nucléosidique. Les experts disent qu'en théorie, cette thérapie peut aider à re-synthétiser l'ADN mitochondrial en fournissant des composés naturels que le corps du patient ne peut pas produire. Cependant, dans le cas de Charlie, les médecins et les experts ne sont pas sûrs que la thérapie puisse fonctionner, car l'état de Charlie est très grave.
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