Tous les parents s'attendent certainement à ce que le fœtus dans l'utérus soit en bonne santé jusqu'à l'accouchement plus tard. Sans surprise, tous les meilleurs efforts ont été faits. Du maintien des apports nutritionnels à l'attention portée à la croissance fœtale dès le plus jeune âge.
Dans le monde médical, un examen actuellement populaire est le test prénatal non invasif (NIPT). À quoi ressemble le NIPT ? Et toutes les grossesses nécessitent-elles ce test ? Plongeons plus profondément ici.
Qu'est-ce que le NIPT ?
Le test prénatal non invasif (DPNI) est une méthode permettant de déterminer le risque de donner naissance à un fœtus atteint de certains troubles génétiques. Ce test analyse de petits fragments d'ADN circulant dans le sang des femmes enceintes. Contrairement à la plupart des ADN trouvés dans le noyau d'une cellule, ce fragment est flottant librement et non dans la cellule, d'où le nom sans cellule ADN (cfDNA) ou ADN acellulaire.
Pendant la grossesse, votre circulation sanguine contient un mélange de cfDNA dérivé de cellules. L'ADN des cellules placentaires étant généralement identique à l'ADN fœtal, l'analyse du cfDNA du placenta offre une opportunité de détection précoce de certains troubles génétiques sans nuire au fœtus.
Le DPNI est considéré comme non invasif car il ne nécessite que le prélèvement de sang de la femme enceinte et ne présente aucun risque pour le fœtus. Les mamans n'ont besoin que d'un prélèvement sanguin, puis l'échantillon est envoyé au laboratoire.
Une fois les résultats du NIPT obtenus, l'obstétricien les fera correspondre aux résultats de l'échographie du premier trimestre pour déterminer si des tests supplémentaires sont nécessaires. Selon les résultats, votre médecin peut suggérer un suivi avec une amniocentèse (test du liquide amniotique) pour confirmer les résultats et rechercher d'autres problèmes.
Le DPNI peut être réalisé à partir de 10 semaines de gestation, bien qu'il soit recommandé d'attendre jusqu'à 12 semaines lorsque la grossesse est plus stable. Cependant, il est recommandé de l'effectuer plus tôt que les examens prénataux ou d'autres tests diagnostiques, tels que l'amniocentèse.
Habituellement, le NIPT est utilisé en complément de l'évaluation de l'échographie du premier trimestre et de l'échographie de la clarté nucale (NT). Une échographie NT est une échographie qui mesure l'épaisseur du liquide derrière le cou du bébé, pour vérifier si le bébé présente un risque plus élevé de syndrome de Down.
L'avantage de ce type de dépistage est qu'il permet de détecter d'autres problèmes de grossesse et d'estimer l'âge du fœtus. Les résultats de l'échographie NT sont généralement également combinés avec les résultats des analyses de sang et l'âge de la mère.
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Que peut-on détecter par le NIPT ?
Ce test est le plus souvent utilisé pour rechercher des anomalies chromosomiques causées par la présence d'une copie supplémentaire ou manquante (aneuploïdie) d'un chromosome. Le NIPT recherche principalement les éléments suivants :
- Syndrome de Down (trisomie 21, causée par un chromosome 21 supplémentaire).
- Trisomie 18 (causée par un chromosome 18 supplémentaire).
- Trisomie 13 (causée par un chromosome 13 supplémentaire).
- Copie supplémentaire ou manquante d'un chromosome X ou Y (chromosome sexuel).
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Il existe plusieurs méthodes NIPT pour analyser le cfDNA fœtal. Pour déterminer l'aneuploïdie chromosomique, la méthode la plus courante consiste à compter tous les fragments de cfDNA (fœtaux et maternels). Si le pourcentage de fragments de cfDNA de chaque chromosome est comme prévu, alors le fœtus présente un risque de dégénérescence chromosomique (résultat de test négatif).
Pendant ce temps, si le pourcentage de fragments de cfDNA d'un chromosome particulier est plus que prévu, alors la possibilité que le fœtus ait une trisomie (résultat de test positif) est plus grande. Un résultat de dépistage positif indique que des tests supplémentaires (appelés tests de diagnostic car ils sont utilisés pour diagnostiquer une maladie) doivent être effectués pour confirmer les résultats.
Bien que le NIPT soit capable de détecter de nombreuses anomalies chromosomiques et soit très sensible pour capturer plus de 99% des cas de syndrome de Down, il présente toujours des inconvénients. Le NIPT n'est pas aussi capable de détecter les anomalies que les tests de diagnostic tels que l'amniocentèse, qui peuvent dépister des troubles génétiques, tels que la mucoviscidose et la thalassémie.
Le NIPT est également un test de dépistage et non un test de diagnostic. C'est-à-dire que le DPNI se limite à dire s'il existe un risque accru de donner naissance à un bébé présentant des anomalies, plutôt que de donner une réponse définitive. La seule façon de savoir avec certitude si un bébé dans l'utérus est atteint du syndrome de Down est de subir des tests de diagnostic tels que l'amniocentèse.
Dans certaines conditions, le NIPT est fortement recommandé, comme :
- Les femmes enceintes à l'âge de plus de 35 ans.
- A déjà eu des enfants atteints de troubles génétiques.
- Il existe des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques.
- Si vous avez des inquiétudes concernant les résultats des tests prénataux en raison de résultats échographiques anormaux pouvant indiquer une trisomie fœtale.
Bien que le NIPT soit considéré comme une procédure de test exclusive et ne s'applique qu'à certaines catégories de grossesse, l'American College of Obstetricians and Gynecologists recommande fortement aux médecins de discuter de toutes les options de dépistage pour les femmes enceintes, quel que soit leur âge ou leur risque. Il vise à planifier les actions et les étapes le plus rapidement possible si vous trouvez un résultat de test positif. (NOUS)
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Référence
Grossesse Naissance Bébé. DPNI
Ligne de santé. Test prénatal
