Bien que jusqu'à présent la cause spécifique des problèmes de trisomie, qu'il s'agisse du syndrome de Down (trisomie 21), du syndrome d'Edward (trisomie 18) ou du syndrome de Patau (trisomie 13), les recherches montrent que l'âge des femmes enceintes a un impact majeur sur ce problème. Avec l'âge d'une femme enceinte, a expliqué le dr. Dinda Derdameisya, Sp.OG., du Brawijaya Women and Children Hospital, le risque que les bébés souffrent de ce trouble, en particulier du syndrome de Down, augmente. "Cela a à voir avec l'ovule d'une femme. Pour les femmes enceintes de plus de 35 ans, les ovules vieillissent et contiennent très probablement des chromosomes anormaux », a-t-il déclaré.
Le docteur Madeleine Jasin, Sp.A., de la RSCM, a déclaré que le cas d'un fœtus atteint du syndrome de Down chez les femmes enceintes de moins de 30 ans est de 1 naissance sur 1 500. Pour les femmes enceintes âgées de 30 à 35 ans, le risque passe à 1 taux de natalité sur 800. L'âge de plus de 35 ans passe à 1 naissance sur 400 et à 1 naissance sur 100 lorsque la femme atteint l'âge de 40 ans.
En effet, si le bébé a des problèmes de trisomie, ceux-ci ne peuvent être corrigés par aucune méthode d'intervention, même dès l'accouchement. Et, contrairement au syndrome d'Edward ou au syndrome de Patau, les enfants trisomiques ont la possibilité de naître et de grandir, avec leurs conditions de retard physique et mental.
"Par conséquent, pour les femmes enceintes à l'âge de 35 ans ou plus, ainsi que dans certains cas de grossesse, par exemple ayant des antécédents familiaux de trisomie 21 ou ayant déjà des enfants présentant des anomalies chromosomiques ou d'autres handicaps, il est préférable de procéder à un examen précoce pour savoir si le fœtus est enceinte ou non, avoir des problèmes de trisomie ou non. L'objectif est que le traitement puisse être effectué dès le début pour protéger les bébés, en particulier les bébés atteints du syndrome d'Edward et du syndrome de Patau, dont le niveau d'anomalie est beaucoup plus élevé », a expliqué le Dr. Ardiansjah Dara, Sp.OG, M.Kes., de l'hôpital MRCCC Siloam, Semanggi, Jakarta.
Méthode de détection des anomalies chromosomiques
Dans le passé, les médecins vérifiaient si le fœtus avait une trisomie à l'aide d'une échographie transvaginale lorsque l'utérus avait 3 mois. Le médecin vérifiera l'épaisseur de la bosse ou de la colonne vertébrale, la distance entre les yeux et la forme de l'os du nez. Si la colonne vertébrale est plus épaisse que 0,8 mm, le médecin soupçonnera qu'il y a une indication d'un problème de trisomie. Malheureusement, ce diagnostic est difficile car la position du bébé change. Ainsi, l'estimation peut être manquée d'environ 20 à 30 pour cent.
Ensuite, il peut être fait triple test, nommément prélèvement d'échantillons sanguins de femmes enceintes pour examen à l'étranger. Cependant, le niveau de précision n'atteint que 60 à 70 %. Il existe une autre méthode plus précise, à savoir l'amniocentèse. Ainsi, l'aiguille sera insérée dans l'utérus, puis frottée dans le liquide amniotique. Cependant, cette procédure est très risquée car elle peut potentiellement provoquer une infection. Ou si le fœtus bouge soudainement et est frappé par une aiguille, il peut présenter des défauts et même une fausse couche.
Avec le développement de la science et de la technologie, la dernière méthode de détection des anomalies chromosomiques est apparue, à savoir le NIPT (Non Invansive Prenatal Test). Il s'agit d'un type de dépistage pour analyser l'ADN acellulaire dans le sang de la mère. La méthode est assez simple, il suffit de prélever correctement un échantillon de sang triple essai, lorsque l'utérus atteint l'âge de 10-14 semaines ou 2-3 mois. Ce simple test sanguin, a déclaré le Dr. Meriana Virtin, conseillère médicale de Cordlife, aidera à réduire l'anxiété des futures mamans et papas, ainsi que de toute la famille. "À ce jour, cet examen a considérablement réduit le nombre de tests de diagnostic invasifs, tels que l'amniocentèse, qui risque de provoquer une fausse couche dans environ 1 grossesse sur 100", a-t-il ajouté.
Le docteur Dara a déclaré que le résultat du NIPT était très précis, il pouvait atteindre plus de 95 %. « Si je ne me trompe pas, ce test est utilisé en Indonésie depuis 2012 ou 2013. Mais un inconvénient est que le coût est très élevé, environ 10-13 millions. Initialement, quand il a été recommandé, les femmes enceintes voulaient suivre le NIPT. Mais après avoir connu le coût, ils ont refusé », s'est-il plaint.
La raison pour laquelle le coût de ce test est assez fantastique est que les échantillons de sang ne peuvent pas être testés en Indonésie et doivent être envoyés à l'étranger. Jusqu'à présent, le pays le plus proche pour vérifier les échantillons de sang est Singapour. Le docteur Dara espère que le gouvernement pourra fournir des subventions aux femmes enceintes de plus de 35 ans pour passer ce test, afin que les anomalies chromosomiques puissent être détectées précocement.
