Il y a de nombreuses vacances de santé chaque année, dont le Wishbone Day qui tombe le 6 mai. Cette journée est là pour sensibiliser tout le monde à une maladie appelée ostéogenèse imparfaite (OI), ou aussi connue sous le nom d'os fragiles.
Malheureusement, bien que sur la base des données IDAI Endocrinology UKK, il y ait 136 patients atteints d'OI en Indonésie avec une tranche d'âge diagnostiquée de 0 à 11 ans, Wishbone Day n'a pas été enregistré comme un jour férié dans ce pays. Pourtant, selon DR. dr. Aman Bhakti Pulungan, Sp.A (K), FAAP., cet avertissement existe depuis 2010, pour être exact il y a une semaine.
Heureusement, depuis le 11 janvier 2012, une communauté composée de patients atteints d'OI et de leurs familles en Indonésie a formé le FOSTEO (Forum Osteogenese Imperfecta). Cette communauté est un lieu de partage d'expériences et d'informations sur cette maladie génétique rare, avec le soutien et la supervision d'un consultant pédiatre endocrinologue.
Qu'est-ce que l'ostéogenèse imparfaite ?
L'ostéogenèse imparfaite (OI) est un trouble qui se produit dans le tissu conjonctif qui compose les os, ce qui rend les os cassants et sujets aux fractures. La présence d'OI dans le monde est de 1 sur 20 000 naissances vivantes. Ce chiffre est en effet assez faible par rapport à d'autres maladies génétiques.
En fait, si l'OI est connue dans l'utérus, un meilleur traitement et une meilleure prévention des complications peuvent être effectués. Malheureusement, le diagnostic de cette maladie est assez difficile à faire. Lors de l'échographie, les médecins soupçonnent souvent que le fœtus souffre d'achondroplasie, une maladie osseuse génétique qui est le type de nanisme le plus courant.
Selon le Dr. Dana Nur Prihadi, Sp.A(K), M.Kes., dans l'événement « Séminaire des médias du Wishbone Day 2018 » Le vendredi 4 mai 2018, au bâtiment IDAI, Jakarta, il y avait plusieurs signes et symptômes retrouvés chez les patients atteints d'OI, à savoir des fractures faciles ou des fractures, des déformations du sternum et de la colonne vertébrale, la partie blanche du globe oculaire (sclères). couleur, perte auditive, front large, os raccourcis et tordus en raison de fractures fréquentes et anomalies des dents.
Différent pour chaque patient
Les signes et les symptômes varient selon le type d'OI subi. « En fait, il existe de nombreuses versions du type OI, certaines mentionnent 4, 5, 7 et 8 types. Cependant, l'OI peut être classée en 4 types, à savoir le type I (léger), le type II (létal), le type III (grave) et le type IV (modéré) », a déclaré le Dr. Fonds.
Dans le type I, la stature est généralement normale, la déformation osseuse est assez légère, la sclérotique est bleue, la perte auditive est de 50 % et la dentinogenèse imparfaite (trouble du développement dentaire) est ressentie.
Dans le type II, le patient est décédé pendant la période périnatale, minéralisation crânienne minimale, côtes fracturées, fractures multiples à la naissance, déformation sévère des os longs et platyspondylie. Les bébés souffrent généralement d'essoufflement. Il s'est avéré qu'à l'examen, ses côtes étaient cassées.
Dans le type III, petite taille, déformation osseuse progressive, dépendant du fauteuil roulant, couleur sclérale variable, dentinogenèse imparfaite, platyspondylie et surdité fréquente. Alors que dans le type IV, sclérotique normale, déformation osseuse légère à modérée, petite taille, dentinogenèse imparfaite et perte auditive fréquente.
Plusieurs complications peuvent survenir chez les patients atteints d'OI, y compris des fractures répétées, de sorte que le processus de guérison devient moins bon et peut avoir un impact sur le cœur, les poumons et les systèmes nerveux. Le docteur Dana a ajouté que si vous vous cassez souvent les os, que votre taille n'est pas optimale et que vous pleurez facilement à cause de la douleur que vous ressentez, l'enfant ne voudra certainement pas bouger. Au fil du temps, les muscles ne sont pas utilisés et ne fonctionnent pas correctement. En conséquence, l'enfant a une amplitude de mouvement limitée. Sans compter que cela peut aussi avoir un impact sur sa confiance.
Actuellement, les patients atteints d'OI peuvent recevoir un traitement au bisphosphonate ou au zolendroate pour renforcer les os fragiles, la physiothérapie, la chirurgie, la gestion des fractures, le rodage et la chirurgie de la colonne vertébrale. Pendant ce temps, s'il a été détecté dans l'utérus, le dr. Dana recommande aux mères d'accoucher César pour réduire les complications. « Alors l'enfant sera immédiatement observé. S'il y a un os cassé, il sera traité immédiatement.
Prise en charge des patients atteints d'OI en Indonésie
Le docteur Aman a expliqué que le traitement de l'OI était déjà couvert par le BPJS. Malheureusement, la sensibilisation à cette maladie n'est toujours pas largement diffusée par le gouvernement et tous les hôpitaux ne sont pas disposés à accepter des patients atteints d'OI. « Tous les hôpitaux publics devraient être en mesure de prendre en charge les patients souffrant d'OI. Ainsi, les patients de diverses régions n'ont pas besoin de venir à Jakarta pour se faire soigner », s'est-il plaint.
Actuellement, il y a environ 40 spécialistes en endocrinologie en Indonésie. Cependant, la diffusion de la pratique n'est pas uniformément répartie. Il n'y a qu'un médecin à Kalimantan, 2 ou 3 médecins à Sulawesi. Pendant ce temps, en Indonésie orientale, il n'y en a pas du tout.
En ce qui concerne les hôpitaux, à Jakarta, il n'y a que 2 hôpitaux publics qui sont prêts à traiter les patients atteints d'OI. Pendant ce temps, d'autres hôpitaux se trouvent à Padang et Surabaya. Les patients peuvent se faire soigner dans des hôpitaux privés, mais il est clair que le prix du traitement sera beaucoup plus élevé.
Le traitement de l'OI implique également de nombreux experts, à savoir des endocrinologues, des pédiatres, des médecins orthopédistes pédiatriques, des médecins de médecine physique, des nutritionnistes et des médecins de réadaptation, de sorte que tous les hôpitaux n'osent pas intervenir.
En plus du diagnostic difficile, d'autres problèmes sont le nombre limité de chambres à l'hôpital et le traitement coûteux. Ainsi, lorsque de nouveaux médicaments sont administrés, l'état du patient ne peut parfois plus être amélioré.
L'avenir reste brillant !
Peut-être qu'il faut de la patience aux parents pour élever des enfants atteints d'OI. De plus, le sentiment d'inquiétude sera toujours là, par exemple la peur que leur bébé continue à subir des fractures juste à cause d'activités légères.
Mais en fait, il n'est pas impossible aux enfants atteints d'OI de pouvoir exercer des activités comme d'habitude, d'avoir un avenir radieux et d'avoir une carrière comme les autres en général. Plus important encore, pour prévenir les complications qui conduisent au handicap, optimiser la croissance et le développement et améliorer la qualité de vie, il est nécessaire d'effectuer un traitement complet et durable par des experts.
« Bien sûr, le médecin administrera d'abord un traitement pour renforcer les os. Si elle est traitée, l'enfant pourra marcher. C'est juste une question de temps. La thérapie et le traitement, ainsi que la durée dépendent du type d'OI subi, a déclaré le dr. Fonds.
Et ensuite ? Chaque année, l'état du patient sera évalué. Si l'épaisseur de l'os est suffisamment normale, l'équipe d'experts discutera de la possibilité de reconstruire l'os et d'autres. La posture sera également meilleure après avoir subi une physiothérapie.
Pour les femmes, Dr. Dana recommande de consommer des aliments et des boissons riches en calcium et en vitamine D. La raison en est que les femmes atteintes d'OI génétique peuvent transmettre ce problème à leurs enfants de 25 %. N'oubliez pas de vous exposer au soleil tous les jours, car la lumière du soleil est la plus grande source de vitamine D. (USA)
